Un recién nacido, llamado KJ, recibió el primer tratamiento de edición genética personalizado. Sufría una enfermedad que le daba esperanza de vida de 1 semana.
Este caso, detallado en el «New England Journal of Medicine», representa un triunfo científico y una nueva esperanza para niños con enfermedades genéticas raras. La historia de KJ desafía los límites de lo posible gracias al ingenio humano.
KJ nació con una de las aproximadamente 7,000 enfermedades raras conocidas, específicamente la deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1). Esta condición genética devastadora impide que el cuerpo elimine el amoníaco, un subproducto tóxico del metabolismo de las proteínas.
En los recién nacidos con deficiencia grave de CPS1, la acumulación rápida de amoníaco en la sangre conduce a daño cerebral irreversible y, en la mayoría de los casos, a la muerte en los primeros días o semanas de vida. El diagnóstico para KJ no fue inmediato; inicialmente, los médicos sospecharon meningitis o sepsis, pero las pruebas revelaron la verdadera causa de su crítico estado.
La noticia para sus padres, Nicole y Kylie Muldoon, fue sombría: su hijo tenía una probabilidad muy alta de fallecer en una semana o, en el mejor de los escenarios, sobrevivir con graves discapacidades neurológicas, siendo el trasplante de hígado la única opción a largo plazo, un procedimiento complejo y no siempre viable en recién nacidos.
Ante esta desesperante situación, investigadores de la Universidad de Filadelfia tomaron una decisión extraordinaria: pausaron sus proyectos en curso para concentrarse en desarrollar una terapia génica personalizada para KJ. El enfoque innovador que idearon se conoce como edición de bases, una técnica de edición genética de alta precisión que permite corregir errores puntuales en el ADN sin realizar cortes de doble cadena, lo que la hace potencialmente más segura y eficiente que las técnicas de edición genética anteriores.
Este caso sienta un precedente crucial al demostrar la viabilidad de desarrollar terapias genéticas altamente específicas y personalizadas para enfermedades ultra-raras. Tradicionalmente, la investigación y el desarrollo de tratamientos para estas condiciones han sido limitados. La historia de KJ podría incentivar un mayor enfoque en soluciones innovadoras.
El caso de KJ representa un faro de esperanza en el campo médico. Su historia no solo es un testimonio de la dedicación y la brillantez de los investigadores que trabajaron incansablemente para salvar su vida, sino que también señala el inmenso potencial de la edición genética personalizada para transformar el tratamiento de miles de enfermedades que antes se consideraban intratables.
A medida que la ciencia continúa avanzando, la historia de KJ nos recuerda la importancia de invertir en la investigación innovadora y de abordar los desafíos éticos y prácticos para que estas terapias revolucionarias puedan beneficiar a todos los que las necesiten. Este primer tratamiento exitoso es un paso audaz hacia un futuro donde las enfermedades genéticas ya no signifiquen una sentencia de muerte o una vida de sufrimiento, sino una oportunidad para la intervención precisa y la esperanza renovada.
